2023年12月28日，法国巴黎城市大学Dusan Bugonovic等研究人员合作在学术期刊《细胞》上发表了标题为“Human inherited CCR2 deficiency underlies progressive polycystic lung disease.”得研究成果，发现人类遗传性CCR2缺乏是进行性多囊性肺疾病的基础。

 

研究人员描述了一种由常染色体隐性遗传、单核细胞趋化因子受体C-C模体趋化因子受体2（CCR2）完全缺乏引起的人类肺部疾病。来自五个独立血统的九名儿童患有肺泡蛋白沉着症（PAP）、进行性多囊肺病和反复感染，包括卡介苗（BCG）病。六名患者的CCR2变异体为同型杂合子，三名患者为复合杂合子，所有变异体均为表达缺失和功能缺失。这些变异体能抑制CCR2-激动剂趋化因子C-C马达配体2（CCL-2）刺激单核细胞的Ca²⁺信号转导和迁移。所有患者血液中的C൩CL-2水平都很高，这为筛查不明原因的肺病或霉菌病儿童提供了一种诊断测试。

 动脉血中的骨髓和淋巴腺亚群已经不干扰素（IFN）-γ和粒肿瘤损坏生殖神经元-巨噬肿瘤损坏生殖神经元集落有趣生殖神经元因子（GM-CSF）介导的免疫检测受到应响。CCR2缺欠单线程肿瘤损坏生殖神经元和肺泡巨噬肿瘤损坏生殖神经元样肿瘤损坏生殖神经元的基因遗传性表达爱谱和技能正常值。相对比而下，肺泡巨噬肿瘤损坏生殖神经元的数减低了一大半范围。人们基本CCR2欠缺症是PAP、多囊肺病和出现传染的遗传性病征，其缘故是CCL2依耐性单线程肿瘤损坏生殖神经元向肺和受传染组织机构转迁的技能损坏。 

附：英文原文

Anna-Lena Neehus, Brenna Carey et al, Human inherited CCR2 deficiency underlies progressive polycystic lung disease. DOI: 10.1016/j.cell.2023.11.036. Cell